Dez anos atrás, dois times de cientistas publicaram seus primeiros relatórios oficiais sobre o sequenciamento do genoma humano, o que ficou conhecido como a abertura de uma nova era na biologia e na medicina.
Um genoma é feito por moléculas de DNA, que por sua vez são compostas por um código de quatro letras. É o projeto completo do ser humano, com 3,2 bilhões de letras, e duas cópias estão contidas no núcleo de cada célula do nosso corpo. Uma década depois, confira o que aprendemos desde então.
DEVEMOS REPENSAR QUEM SOMOS
“A evolução dos primatas, dos mamíferos, e até mesmo dos primeiros vestígios de vida na Terra. Tudo isso deixou uma espécie de pegada arqueológica em nossa sequência de DNA, o que sugere quão profundamente estamos entrelaçados com a vida no planeta”. A frase é Ronald Cole-Turner, professor de teologia e ética no Seminário Teológico de Pittsburg.
Desde que o genoma humano foi sequenciado, sabemos mais sobre a nossa própria história, e as divisas entre as espécies estão desfocadas. A comparação com o genoma dos Neandertais, por exemplo, revelou que estes provavelmente acasalaram com nossos ancestrais, visto que cerca de 1% a 4% do DNA de alguns dos seres humanos modernos veio dos Neandertais. Mesmo o primeiro anfíbio com o genoma sequenciado, o sapo com garras africano, possui semelhanças surpreendentes com o genoma humano.
Segundo Cole-Turner, estamos menos claramente definidos do que se pensava e menos separados do resto da vida. Graças a pequenas diferenças de DNA, os humanos desenvolveram uma arte, uma cultura e, não menos importante de tudo, a perícia técnica para investigar esses tipos de perguntas. “E, sendo humanos, nós deixamos o conforto de lado e pensamos: quem somos e para onde iremos depois?”.
AINDA NÃO CHEGAMOS NA ERA DA MEDICINA GENÔMICA
O seqüenciamento do genoma humano trouxe a promessa de uma revolução na medicina. Segundo o chefe dos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos, Francis Collins, há casos em que isso já aconteceu.
Por exemplo, a análise do genoma de um menino de seis anos de idade, diagnosticado com uma doença inflamatória do intestino, levou sua equipe médica a encontrar uma mutação ligada a uma grave doença no sangue. A doença pode ser curada por um transplante de medula óssea, a qual foi realizada com sucesso.
Outros pesquisadores, no entanto, não são tão otimistas. Apesar de o seqüenciamento do genoma gerar mais informações do que há dez anos, ainda não é suficiente para ser utilizada como ferramenta de diagnóstico, exceto em casos raros e pontuais. Para o cientista Craig Venter, o rigor e a qualidade dos estudos precisam melhorar, assim como a nossa capacidade de interpretar as informações do DNA.
A “GRANDE CIÊNCIA” PODE GANHAR
O Projeto Genoma Humano veio a um preço elevado, mas sem saber quais perguntas poderia responder. Esse clima de incertezas gerou algumas oposições: por que gastar tantos recursos em uma pesquisa que não propõe nenhuma questão?
Logo nos primeiros resultados do seqüenciamento, no entanto, muitas perguntas vieram à tona. Por exemplo, como um organismo tão complexo como o ser humano pode funcionar com 20 a 25 mil genes, não muito mais do que uma humilde lombriga? Dessa forma, a pesquisa acabou com as incertezas e oposições, mostrando que é possível fazer um grande experimento e gerar dados para responder perguntas não antecipadas.
NÓS TEMOS NOSSA PRÓPRIA MATÉRIA ESCURA
De acordo com um dos dogmas do DNA, as sequências que realmente importam são aquelas que codificam proteínas. Chamadas de genes, estas sequências constituiriam cerca de 2% do código que carregamos em nossas células. O restante do DNA, aquele que não constrói proteínas, é chamado de “DNA-lixo”.
No entanto, agora que temos toda a sequência do genoma, incluindo os 98% que considerávamos lixo, suspeita-se que pelo menos metade seja funcional. Segundo Robert Plomin, pesquisador do King’s College, em Londres, é até difícil dizer o que é um gene, hoje em dia.
Escondida entre o DNA não funcional, está a misteriosa matéria escura do nosso genoma. Ao invés de codificar proteínas diretamente, ela pode desempenhar um papel de regulação dos genes funcionais, além de outros efeitos ainda desconhecidos.
ALGUNS GENES TÊM MENOS IMPORTÂNCIA DO QUE PENSÁVAMOS
Quando se trata de predisposição genética a certas doenças, os genes podem ser divididos em duas categorias. Um único gene pode ter uma influência profunda na possibilidade de seu portador sofrer alguma doença como a anemia falciforme e a fibrose cística. No entanto, verifica-se que esta situação se aplica somente a uma pequena minoria de doenças. Na maioria dos casos, os genes exercem uma influência limitada, e apenas uma pequena parcela de variação das doenças de uma população pode ser atribuída a eles.
O mesmo acontece para os complexos casos de traços hereditários, como comportamento – ainda que as ferramentas para identificar os genes estejam disponíveis, tem sido muito difícil encontrar quais são os responsáveis pela hereditariedade. “A suposição geral é que eles são muito menores do que pensávamos, e isso torna o trabalho de encontrá-los mais difícil”, afirma Plomin.
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